丁女士去医院一查，自己倒没什么问题，听医生说婚后不孕，要夫妻同查同治，于是她带着老公一起来到了河南郑州一家三甲医院。
接诊的生殖医学科主任孙自学发现：丁女士的爱人中等身材，皮肤白嫩细腻，比丁女士还好，说话柔声细语，温文尔雅。
问诊的过程中，医生了解到丁女士的爱人刘先生是一位IT工作者，除了加班，平时生活很规律，夫妻生活方面也正常。
不过他们已经结婚6年了，一直没要上孩子。
通过体格检查发现，男方阴茎发育正常，双侧睾丸体积偏小，约黄豆大小，左侧精索静脉轻度曲张。
精液分析结果出来后，夫妻俩吃了一惊：刘先生竟然一个精子都没有。
于是，医生又安排了刘先生进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。
据介绍，上次的结果让丁女士吃惊，但这次的结果简直使丁女士花容失色：丈夫的染色体核型竟然是46，XX(女性染色体核型)，正常男性染色体核型应为46，XY，“没想到这么多年同床共枕的丈夫，竟然是女儿身”。
“这还能要孩子吗？以后该怎么办呢？”丁女士泣不成声地问道。
孙自学医生说：“由于男方是染色体异常引起的男性不育，而且伴有Y染色体全部缺失，内分泌检查LH、FSH显著增高，提示生精功能障碍，自然生育是不可能了。下一步只能采取供精人工受精的方式生育。”
遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因，针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者，在治疗之前，非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等基因检查，以明确病因进行下一步的生育指导。但如果真是46，XX男性综合征引起的无精子症不育，无论吃任何药、吃多长时间，都无济于事。
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